Toplumda görülme sıklığı 2 binde 1’den daha az olan hastalıklar, bilim dünyası tarafından nadir hastalıklar olarak tanımlanıyor. Kronik bir süreç izleyerek uzun yıllar devam eden bu hastalıklar, önemli sağlık sorunlarına da yol açıyor. Bilim insanları 8 binin üzerinde nadir hastalık olduğuna dikkat çekiyor.