Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı gibi yenidoğan bebeklerde taranan, son zamanlarda bazılarının adını daha sık duyduğumuz nadir hastalıklar, tüm dünyada yaklaşık 7 bin hastalığı kapsıyor ve bu hastalıklar 300 milyon kişiyi etkiliyor.